Недавні успіхи в області комп’ютерного аналізу генетичного матеріалу забезпечать справжній прорив в діагностиці рідкісних захворювань. Про це повідомляє журнал .
Нагадаємо, що секвенування генома стало цілком повсякденною річчю в 21 столітті, про те ця процедура все ще вимагає не менше двох десятків годин роботи від висококласного фахівця, щоб зіставити геном пацієнта з тим, який потрібен виходячи з медичних трактатів. Справа в тому, що 75% людей, у яких підозрюється наявність генетичних хвороб, так і не отримують діагнозу після здачі першого аналізу ДНК. Однак експерти повідомляють, що база даних генетичних захворювань досить швидко зростає. Кожен рік вченим вдається знаходити близько 9 тисяч залежностей між генетичним захворювання і варіацією генів. Один з дослідників заявив, що повторний аналіз результатів ДНК майже завжди є дуже корисним.
Відзначимо, що в ході експерименту вчені також перевірили, чи зможе комп’ютерне порівняння геномів виявити ці захворювання. Як з’ясувалося, вчені залишилися задоволені результатом, заявивши, що технологія успішно виконала завдання.
