В Україні за три роки провели 500 тисяч неонатальних досліджень для виявлення рідкісних захворювань.
Неонатальний скринінг – це комплексні обстеження новонароджених, виконані у перші 48-72 години життя для виявлення спадкових або вроджених дисфункцій. “Він дає можливість завчасно побачити лабораторні ознаки спадкового або вродженого захворювання та якнайшвидше запобігти їхнім клінічним проявам.”
У жовтні 2022 року в Україні почалося розширене обстеження, яке дозволило вже за три роки провести 500 тисяч 471 досліджень новонароджених. Дослідження проводились у різних регіональних центрах: Київський (161 752), Криворізький (90 880), Львівський (176 132), Харківський (71 707).
У процесі було виявлено 489 випадків захворювань, з яких 70 – це **спінальна м’язова атрофія**. Послуга скринінгу є безкоштовною для всіх новонароджених у спеціалізованих закладах.
