В Україні вже проведено понад 608 тисяч досліджень неонатального скринінгу на рідкісні спадкові та вроджені захворювання. Йдеться про розширений скринінг, який охоплює 21 нозологію.
Станом на серпень 2026 року виконано 608 082 дослідження. Із них у 4 924 випадках результати потребували подальшої перевірки, у 1 170 дітей патологію повторно підтверджено, зокрема виявлено 84 випадки спінальної м’язової атрофії (СМА).
Неонатальний скринінг дає змогу виявити захворювання ще до появи помітних симптомів. Чим раніше встановлено ризик, тим швидше можна провести додаткову діагностику та, за потреби, розпочати лікування.
Забір крові для скринінгу проводять на 48–72 годині життя дитини: беруть кілька крапель крові з п’ятки та передають зразок до регіонального центру неонатального скринінгу. Послуга є безоплатною для родини та гарантується державою.
Якщо ризиків не виявлено, результат зберігається в електронних медичних записах дитини в ЕСОЗ, окремо повідомляти батьків про негативний результат не потрібно. У разі сумнівного результату родину можуть запросити на повторний забір крові, що саме по собі не означає наявність захворювання. Якщо патологію підтверджено, з батьками обов’язково зв’язуються лікарі медико-генетичного центру та пояснюють подальші кроки.
Батьки, які хочуть самостійно дізнатися результат скринінгу, можуть звернутися до педіатра чи сімейного лікаря, з яким укладено декларацію на дитину. Лікар має доступ до відповідних електронних медичних записів в ЕСОЗ.
Неонатальний скринінг є лише першим етапом допомоги. Розвивається мережа центрів орфанних захворювань, де родини можуть отримати кваліфіковану підтримку у разі підтвердження рідкісної патології. Важливим напрямом залишається забезпечення пацієнтів лікарськими засобами та медичними виробами.
У межах централізованих закупівель минулого року придбано понад 100 позицій препаратів і виробів медичного призначення на понад 3,8 млрд грн за 11 напрямами лікування, діагностики та профілактики. За договорами керованого доступу закуплено інноваційні лікарські засоби на понад 1,2 млрд грн, зокрема для лікування хвороби Фабрі, хвороби Гоше, мукополісахаридозів, СМА 1 типу та первинних імунодефіцитів.
Таким чином, 608 тисяч досліджень означають 608 тисяч можливостей вчасно виявити ризики для здоров’я новонароджених, коли рання діагностика може суттєво вплинути на подальше життя дитини.
Джерело: moz.ukr
