Весь набір мутацій попередніх поколінь передається дитині. Чим більше таких генів у родичів, тим більше шанс, що дитина народиться хворою.
Нещодавно група міжнародних вчених провела масштабні вивчення геному людини і генетичних захворювань в Університеті штату Пенсільванія в США. Дослідники вивчали зв’язок генетичних послідовностей з виникненням у людини аутизму, інтелектуальної інвалідності нейропсихологічних розладів, епілепсії, шизофренії і прийшли до несподіваних висновків.
Виявляється, що людина може захворіти одні із зазначених розладів із-за мутацій, які були успадковані ним від батьків, бабусь і дідусів, тобто саме вони є носіями мутацій. Як і коли виникне хвороба і наскільки вона буде важкою, залежить безпосередньо від найближчих предків.
Вчені розповіли, що одні люди з первинної мутацією можуть захворіти аутизмом або будь-якої іншої психологічної хворобою, а інші люди з такою мутацією залишаються здоровими. Первинна мутація тільки підштовхує людини до хвороби, а вісь успадковані від бабусь і дідусів мутації визначають особливості її розвитку.
Дослідники заявляють, приміром, делеція в місці 16р11.2 спочатку була зафіксована у дітей з аутизмом. Пізніше виявилося, що вона також відповідає за ожиріння, серцеві хвороби, затримку розвитку і так далі. Висновок простий: чим більше у дитини мутацій, тім сильніше і важче будуть розвиватися його генетичні хвороби.
Виявляється, що у сімей з величезною історією психологічних захворювань спостерігається більша кількість мутацій, ніж у здорових сімей. Відповідно такі батьки мають більше шансів народити здорове потомство, адже їх геном чистий.
Завдяки відкриттю генетики дійшли висновку, що для лікування рідкісних хвороб необхідно вивчати не тільки хворого, але і всіх його родичів. Це може допомогти в створенні ліків і розвиток генної інженерії.
