Кейс донора сперми з рідкісною мутацією гена TP53, що спричинив рак у дітей, висвітлює небезпеки недостатньо регульованого донорства.
Ця ситуація трапилася у Європі, де 67 дітей у восьми країнах були зачаті від одного донора, носія дефектного гена. За словами дослідниці Едвіж Каспер з університетської лікарні Руана, «цей варіант, ймовірно, є канцерогенним», а діти повинні пройти генетичне консультування. Мутація була виявлена у гені TP53 – «сторожі геному», який кодує білок p53, що запобігає утворенню пухлин. Якщо TP53 порушено, клітини можуть безконтрольно розмножуватись, спричиняючи рак.
Цей генетичний варіант пов’язаний із синдромом Лі-Фраумені – спадковою схильністю до різних видів раку у молодому віці. Хоча донор був здоровим, у 10 із 23 носіїв мутації виявили лейкемію чи неходжкінську лімфому. Під час зачаття між 2008 і 2015 роками не існувало стандартів, здатних виявити таку мутацію. Це ставить під сумнів надійність скринінгових процедур у банках сперми.
Європейський банк сперми визнав, що цей випадок є унікальним, однак відмовився розкривати точну кількість дітей, зачатих від донора. «Мене непокоїть, що банк не розкриває загальну кількість народжених», – зазначила Каспер. Хоча ліміт у 75 сімей на донора формально існує, відсутність міжнародної угоди щодо кількості дозволених запліднень створює ризики повторення подібного. Деякі донори, за повідомленнями, мають понад 150 дітей.
Медична спільнота закликає до термінового перегляду глобальних норм у сфері репродуктивних технологій. Цей випадок доводить, що без чітких обмежень і генетичних перевірок донорство може нести приховані загрози. Потрібне міжнародне генетичне регулювання, щоб уникнути повторення подібних трагедій у майбутньому.
